Ложная адипозогенитальная дистрофия

тестостерон

Ложная адипозогенитальная дистрофия (функциональный адипозогенитальный синдром, псевдофрелих). Эта форма конституциональной задержки полового развития характеризуется тем, что недоразвитие яичек и полового члена формируется на фоне ожирения, возникшего еще в препубертате. Отложение жира на бедрах, животе, груди создает ложное впечатление уменьшения наружных половых органов, а в дальнейшем это уменьшение носит уже абсолютный характер. Характерным является ложная гинекомастия с втянутыми сосками. Вторичные половые признаки (оволосение лона, мутация голоса, увеличение щитовидного хряща, юношеские угри, поллюции) отсутствуют даже в 14 — 15 лет, редко бывает, когда вокруг полового члена растут прямые, одиночные волоски. В отличие от истинной адипозогенитальной дистрофии у таких детей нет никаких признаков органического поражения диэнцефальной области (нет задержки роста, изменений глазного дна и полей зрения, признаков несахарного диабета), для них характерна положительная однодневная проба с ХГЧ. Рост имеет лишь некоторую тенденцию к замедлению (из-за снижения анаболического действия тестостерона при его недостатке), к концу пубертатного периода может сформироваться евнухоидный тип телосложения.

Предполагается, что причина ожирения (первый симптом) кроется в функциональной недостаточности вентромедиальных ядер гипоталамуса, ответственных за функцию аппетита и процессы жирового обмена. Не исключено, что те же причины лежат и в функциональной недостаточности структур гипоталамуса, вырабатывающих люлиберин, чем объясняется сниженный в начале пубертатного периода уровень гонадотропинов. Однако это снижение временное. В дальнейшем уровень гонадотропинов выравнивается, появляется нормальный циркадный ритм выброса ЛГ и ФСГ с ночным пиком, что обеспечивает в конечном итоге хоть и более позднее, чем в популяции, половое созревание ребенка. В отличие от конституционально-соматической формы задержки пубертата при ложном адипозогенитальном синдроме имеется достаточная чувствительность рецепторов яичек к ЛГ (коэффициент ЛГ/Т ниже, чем у первых). Гонадные резервы достаточны (проба с ХГЧ положительная). Для больных характерна семейная предрасположенность (конституционально-генетический фактор). Ее необходимо дифференцировать с юношеским диспитуитаризмом. При этом следует учитывать, что при обоих состояниях однодневная проба с ХГЧ положительна в отличие от истинной адипозогенитальной дистрофии.

Синдром неправильного пубертата характеризуется тем, что первым признаком является не увеличение яичек (гонадархе) в 11,5 лет и последующее появление лонного оволосения (адренархе) в 12,5 лет, а появление лонного оволосения без каких бы то ни было пубертатных изменений мошонки, яичек, полового члена до 13 — 14-летнего возраста. Если же у подростка вслед за началом лонного оволосения вскоре появляются другие признаки пубертата, то это вариант нормы, он встречается у 9 % наблюдаемых и не расценивается как задержка развития. У детей с синдромом неправильного пубертата яичек и половой член меньше, чем у сверстников, для них характерно отложение жира по женскому типу, отставание костного возраста на один год и ряд признаков расстройства функций диэнцефальной зоны (“стрии” на коже, тенденция к повышению АД, повышенный аппетит).

Патогенез неправильного пубертата заключается в разбалансированности функционирования гипоталамо-гипо- физарно-гонадной и гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой систем (первая угнетена, вторая активирована). Активация андростероидной функции коры надпочечников в норме обычно характерна для препубертатного периода. В пубертате она тормозится. У детей же с неправильным пубертатом продолжается усиленная секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к разбалансированности гонадотропной функции (повышение секреции ЛГ, снижение ФСГ), уменьшению чувствительности клеток Лейдига к гонадотропинам (ЛГ/Т меньше нормы), вызывая гипофункцию яичек по типу первичной недостаточности интерстициальной ткани. Существует предположение о возможности первичного поражения гипоталамуса при этой форме задержки полового развития.