Генетическая импотенция

Генетическая импотенция

Под генетической импотенцией мы подразумеваем половые расстройства, вызванные врожденными поломками в половых хромосомах. Эта группа пока не имеет серьезного практического значения, однако малое число соответствующих больных может быть обусловлено просто неумением обнаружить генетический дефект. В группу генетической импотенции относятся больные с наличием кариотипа XXY, кариотипа XYY. Другие изменения кариотипа теоретически возможны, но пока не доказаны.

Больные с кариотипом XXY или синдромом Клайнфельтера.

Характеризуются крайним полиморфизмом клинических проявлений. Значительная часть таких больных психически неполноценна, но многие больные имеют нормальные умственные способности. К сексологу, естественно, обращаются больные этой последней погруппы. Следует иметь в виду, что далеко не все больные с синдромом Клайнфельтера страдают импотенцией; некоторые больные живут половой жизнью и, видимо, не испытывают при этом никаких трудностей. Такие больные если и обращаются к сексологу, то, как правило, исключительно по поводу бесплодия. Те больные с синдромом Клайнфельтера, которые обращаются к сексологу по поводу половых расстройств, жалуются обычно на снижение влечения, отсутствие спонтанных и адекватных эрекций, а также эякуляции и оргазма. Таким образом, жалобы этих больных аналогичны жалобам больных с глубоким гипогонадизмом.

Поскольку генетический дефект является врожденным, половые расстройства начинаются с периода полового созревания.

У взрослых больных формируется типично евнухоидный фенотип. Вместе с тем, у этих больных, как правило, нет гипоплазии полового члена, что характерно для обычных форм гипогонадизма. Предстательная железа у всех больных с синдромом Клайнфельтера бывает резко гипоплазирована. Яички также гипопластичны, размеры их обычно не более лесного ореха, ткань тестоватой консистенции, совершенно безболезненна при пальпации. Кожные пробы на тестостерон и фолликулин отрицательны, однако в моче обычно обнаруживаются нормальные количества 17-КС, эстрогенов, андрогенов. Экскреция гонадотропинов обычно бывает повышенной. Таким образом, у этих больных нет резкого понижения уровня андрогенных гормонов и гонадотропинов в крови, но действие этих гормонов на ткани не проявляется. Нечувствительность тканей к андрогенам обусловлена наличием в кариотипе лишней А'-хромосомы. Этот генетический дефект может быть выявлен либо при полном определении кариотипа в клетках костного мозга, или в культурах лейкоцитов периферической крови, для чего больной должен быть направлен в специальную генетическую лабораторию.

Наличие лишней Х-хромосомы.

Проявляется и в неделящихся клетках тем, что она обнаруживается в их ядрах в виде так называемого тельца Барра или полового хроматина. Проще всего наличие телец полового хроматина определяется в эпителиальных клетках слизистой оболочки полости рта. Это исследование занимает лишь несколько минут и может быть выполнено прямо в кабинете сексолога им самим или любым врачом-лаборантом, имеющим опыт в подобных исследованиях. Техника исследования проста и доступна для проведения в любой поликлинике.

Значимость второго вида генетических дефектов — кариотипа XYY — определить пока трудно. Известно, что подобные больные отличаются повышенной агрессивностью и гиперсексуальностью. У многих больных с таким кариотипом выявлялись гомосексуальные тенденции. Такая проверка стала вполне реальной в поликлинических условиях после того, как был разработан метод люминесцентно-микроскопического выявления У-хромосомы в неделящихся (интерфазных) ядрах клеток человека.

В последнее время появились работы, в которых указывается, что при обработке мазков и срезов ипритными производными акридина в интерфазных ядрах при люминесцентной микроскопии хорошо выявляется У-хромосома в виде небольшого округлого и очень ярко флюоресцирующего тельца. При наличии кариотипа XYY, естественно, выявляется два таких тельца, при кариотипе ХО — его отсутствие.